2026 年安徽医科大学考博真题 样题

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分散重复序列是真核生物基因组中广泛存在的一种重复 DNA 序列，其特点是重复单位不集中分布在某一特定区域，而是分散在基因组的各个部位。这类序列的重复次数差异较大，可从几次到几十万次不等，长度也各不相同，短则几个碱基对，长可达数千碱基对。分散重复序列在基因组进化、基因表达调控等过程中可能发挥重要作用，例如某些分散重复序列可作为转座子元件，参与基因组的重组与重排，影响基因的结构与功能。

基因表达是指基因所携带的遗传信息通过转录和翻译过程，转化为具有特定生物学功能的蛋白质或 RNA 分子的过程。具体来说，首先在 RNA 聚合酶的作用下，基因中的 DNA 序列转录生成 mRNA（信使 RNA），这一过程称为转录；随后 mRNA 通过核孔进入细胞质，在核糖体、tRNA（转运 RNA）等的参与下，按照 mRNA 上的密码子序列合成相应的蛋白质，该过程称为翻译。此外，对于某些非编码 RNA 基因（如 rRNA 基因、tRNA 基因），其表达产物为 RNA 分子，无需经过翻译过程。基因表达具有时空特异性，即在不同组织细胞、不同发育阶段，基因的表达水平和种类会存在差异，这种特异性调控是细胞分化、组织器官形成以及生物体适应环境的基础。

易位是染色体结构变异的一种常见类型，指的是两条非同源染色体之间发生片段交换的现象。根据交换片段的情况，易位可分为相互易位和罗伯逊易位（着丝粒融合）等类型。相互易位是指两条非同源染色体各自断裂后，交换断裂下来的片段并重新连接；罗伯逊易位则发生在两条近端着丝粒染色体之间，断裂发生在着丝粒附近，两条染色体的长臂在着丝粒处连接形成一条新的染色体，短臂则通常丢失（因短臂上基因较少，一般不影响个体存活）。易位可能导致染色体上基因的位置发生改变，从而影响基因的表达调控，若易位涉及的片段包含重要基因，可能会引起流产、先天畸形、遗传性疾病等不良后果，在临床遗传学诊断中具有重要的研究意义。

异染色质是染色体的重要组成部分，与常染色质相对应，是指在细胞分裂间期染色质丝折叠压缩程度高、染色较深、转录活性低或无转录活性的部分。根据其性质和功能，异染色质可分为结构异染色质和兼性异染色质。结构异染色质通常位于染色体的着丝粒区、端粒区以及某些染色体的特定区段，其 DNA 序列主要为高度重复序列，在所有细胞类型和发育阶段都保持异染色质状态，主要功能是维持染色体结构的稳定性，防止染色体末端融合等；兼性异染色质则是在特定细胞类型或发育阶段，由常染色质转变而来的异染色质，其转录活性会随着细胞分化或发育阶段的改变而发生变化，例如女性体细胞中的一条 X 染色体在胚胎发育早期会随机失活，形成巴氏小体，这就是典型的兼性异染色质，其目的是实现雌雄个体间 X 染色体上基因表达水平的平衡。

遗传印记又称基因组印记，是一种特殊的表观遗传现象，指的是来自父方和母方的同源染色体或等位基因，在胚胎发育过程中呈现出不同的表达活性，即某一基因的表达与否取决于该基因是来自父亲还是母亲。这种印记是在生殖细胞形成过程中（精子或卵子发生时）通过 DNA 甲基化、组蛋白修饰等表观遗传机制建立的，并在个体发育过程中得以维持，在配子形成时又会被擦除并重新建立新的印记。遗传印记的存在使得某些疾病的发病与否与致病基因的亲本来源有关，例如普拉德 - 威利综合征（PWS）和安格曼综合征（AS），这两种疾病均与 15 号染色体长臂上的特定区域缺失有关，但由于遗传印记的差异，若缺失发生在父源染色体上则导致 PWS，若缺失发生在母源染色体上则导致 AS。

质量性状是指由一对或少数几对主基因控制，性状表现具有明显的类别差异，且变异呈不连续分布的遗传性状。这类性状在群体中通常可明确分为不同的表型类别，例如人类的血型（A 型、B 型、AB 型、O 型）、单眼皮与双眼皮、白化病的患病与正常等。质量性状的遗传遵循孟德尔遗传定律，即其遗传方式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴 X 染色体显性遗传、伴 X 染色体隐性遗传以及伴 Y 染色体遗传等。在医学遗传学中，许多单基因遗传性疾病的表型特征都属于质量性状，通过对质量性状遗传方式的分析，有助于明确疾病的遗传规律，为遗传性疾病的诊断、预防和遗传咨询提供重要依据。