内分泌与代谢病是北京协和医学院内科学专业博士研究生招生考试的核心科目,其真题聚焦内分泌疾病的基础概念与临床要点,对考生的临床医学学术素养具有关键考查意义。考生可通过以下权威渠道获取该校全学科考博真题(含内分泌与代谢病、各专业课等)及配套高分答案详解,为备考提供精准资源支撑:
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一、名词解释
1、CAH
2、pheochromocytoma
3、hyperparathyroidism
考点定位:本题考查内分泌系统常见疾病的英文缩写及核心概念,是内分泌与代谢病学科的基础性重点考点。
- 概念内涵:CAH 是 “先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia)” 的缩写,是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病;
- 临床要点:主要因皮质醇合成不足、ACTH 分泌增加,导致肾上腺皮质增生及雄激素 / 盐皮质激素分泌异常,常见类型为 21 - 羟化酶缺陷,临床表现包括性发育异常、电解质紊乱等。
- 概念内涵:即 “嗜铬细胞瘤”,是起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位嗜铬组织的肿瘤,可持续或间断释放大量儿茶酚胺(肾上腺素、去甲肾上腺素等);
- 临床要点:典型表现为阵发性或持续性高血压、头痛、心悸、多汗 “三联征”,常伴代谢紊乱(如高血糖、高代谢状态),诊断依赖血 / 尿儿茶酚胺检测,治疗以手术切除为主。
- 概念内涵:即 “甲状旁腺功能亢进症”,是由于甲状旁腺激素(PTH)分泌过多引起的钙磷代谢异常疾病,分为原发性、继发性、三发性三类;
- 临床要点:核心表现为高钙血症、低磷血症,可出现骨骼疼痛、泌尿系结石、消化 / 神经系统症状,原发性甲旁亢多由甲状旁腺腺瘤引起,治疗以手术为主。
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建议考生结合真题及答案详解系统备考,重点掌握 “内分泌疾病的英文术语与核心概念”“疾病的病理机制与临床特征”“常见疾病的诊疗要点” 三大能力,同时关注本学科前沿研究(如 CAH 的基因治疗进展等),提升学术表达与临床医学研究能力,预祝各位考生考博成功!