2026 年哈尔滨工业大学遗传学考研真题样题

一、名词解释（每题 3 分，共 30 分）

1. epistasis（上位性）
   • 答案：指一对等位基因（上位基因）的表达会掩盖另一对非等位基因（下位基因）的表型效应，从而影响后者表型表现的遗传现象，是非等位基因间相互作用的重要形式，区别于等位基因间的显隐性关系。
   • 解析：上位性按作用方式可分为显性上位（如南瓜果形遗传中，显性基因 A 掩盖 B/b 的效应）和隐性上位（如小鼠毛色遗传中，隐性基因 aa 掩盖 B/b 的效应）。其核心是 “非等位基因间的表型掩盖”，本质是不同基因在代谢途径或调控网络中的上下游关系（如上位基因控制的酶先于下位基因发挥作用），是多基因控制性状的重要遗传机制。
2. criss-cross inheritance（交叉遗传）
   • 答案：指性染色体上的基因在遗传时，性状表现为 “父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子” 的交叉传递模式，是伴性遗传的典型特征，常见于 X 连锁隐性遗传（如人类红绿色盲、血友病）。
   • 解析：以人类红绿色盲为例，男性患者（XᵇY）的 Xᵇ染色体只能传给女儿（女儿为 XᴮXᵇ，携带者），儿子的 X 染色体必来自母亲；若母亲为携带者（XᴮXᵇ），则其 Xᵇ可传给儿子（儿子为 XᵇY，患者）。交叉遗传的本质是 “男性只有一条 X 染色体，其 X 染色体仅来自母亲、仅传给女儿”，导致伴性基因的传递呈现性别交叉特征。
3. tetrad analysis（四分子分析）
   • 答案：指对真菌（如脉孢菌、酵母菌）减数分裂产生的四个子细胞（四分子）或其衍生的子囊孢子进行基因型分析，以研究基因连锁、重组率计算及基因转变等遗传现象的实验方法，可直接观察单次减数分裂的产物。
   • 解析：四分子分析的核心优势是 “能精确追踪单个减数分裂事件的基因分离与重组”：例如脉孢菌的子囊孢子按减数分裂顺序排列（线性四分子），可通过孢子表型排列推测基因与着丝粒的距离（计算着丝粒距离）；酵母菌的无序四分子可用于计算基因间的重组率，是研究真菌遗传规律的核心技术。
4. maternal inheritance（母性遗传）
   • 答案：指由细胞质中的遗传物质（如线粒体 DNA、叶绿体 DNA）控制的性状，其遗传信息仅通过母本传递给子代，父本的细胞质遗传物质不参与子代遗传的现象，又称细胞质遗传或母系遗传。
   • 解析：母性遗传的本质是 “受精卵的细胞质主要来自母本的卵细胞，父本精子几乎不含细胞质”：例如人类线粒体 DNA（mtDNA）仅来自母亲，线粒体遗传病（如 Leber 视神经萎缩）仅由母亲传给所有子女；植物叶绿体控制的叶色变异（如紫茉莉叶色遗传）也遵循母性遗传规律，子代叶色与母本一致，与父本无关。
5. karyotype analysis（核型分析）
   • 答案：指将细胞有丝分裂中期的染色体按大小、着丝粒位置、臂比等特征进行配对、分组、编号，并分析染色体数目、结构是否异常的细胞学方法，是诊断染色体病（如唐氏综合征）、研究物种进化的重要手段。
   • 解析：核型分析的步骤包括 “染色体制备（中期细胞）、染色（如吉姆萨染色显带）、显微摄影、染色体排列”：正常人类核型为 46 条染色体，分 22 对常染色体和 1 对性染色体（XY 或 XX）；若出现染色体数目异常（如 21 三体）或结构异常（如易位、缺失），可通过核型分析直接识别，是临床遗传学诊断的核心技术之一。
6. c-value paradox（C 值悖论）
   • 答案：指生物的基因组大小（C 值，即单倍体基因组的 DNA 总量）与生物进化复杂度之间无严格正相关的现象，表现为 “进化程度相近的生物 C 值差异大，或低等生物 C 值高于高等生物”，如某些两栖类的 C 值远大于人类。
   • 解析：C 值悖论的原因是基因组中存在大量非编码 DNA（如重复序列、内含子、假基因）：高等生物虽进化复杂度高，但非编码 DNA 占比高（人类基因组中非编码 DNA 占比约 98%）；部分低等生物（如某些原生动物）基因组中重复序列多，导致 C 值偏大。该现象揭示 “基因组大小≠基因数量≠进化复杂度”，推动了非编码 DNA 功能的研究。
7. transposable element（转座元件）
   • 答案：指能在基因组内从一个位置移动到另一个位置的 DNA 片段，又称转座子，可分为 DNA 转座子（通过 DNA 剪切 - 粘贴机制移动）和逆转录转座子（通过 RNA 中间体逆转录为 DNA 后插入基因组），广泛存在于原核生物和真核生物基因组中。
   • 解析：转座元件的移动可能导致基因突变（插入基因编码区）、基因重排（如引起染色体倒位、易位）或基因组扩张（如逆转录转座子大量复制）：例如原核生物的 Tn10 转座子可携带抗性基因在质粒与染色体间移动，导致细菌耐药性传播；人类基因组中约 45% 的序列来自转座元件，其活动与物种进化、疾病发生（如某些癌症）密切相关。
8. telomerase（端粒酶）
   • 答案：指一种由 RNA 和蛋白质组成的逆转录酶，能以自身 RNA 为模板，在真核生物染色体末端（端粒）添加重复 DNA 序列（如人类端粒的 TTAGGG 重复），弥补 DNA 复制时端粒缩短的问题，维持染色体长度与稳定性。
   • 解析：端粒酶的核心功能是 “解决线性染色体的末端复制问题”：正常体细胞中端粒酶活性低，端粒随细胞分裂逐渐缩短，导致细胞衰老；生殖细胞、干细胞及癌细胞中端粒酶活性高，可维持端粒长度，实现细胞永生化（如癌细胞无限增殖依赖端粒酶活性）。端粒酶的研究为癌症治疗（抑制端粒酶）和抗衰老研究提供了靶点。
9. cis-element（顺式作用元件）
   • 答案：指真核生物基因组中与结构基因串联存在、能影响自身基因转录效率的 DNA 序列，不编码蛋白质，仅在原位发挥作用，包括启动子、增强子、沉默子、绝缘子等，是基因表达转录水平调控的关键元件。
   • 解析：顺式作用元件的核心特征是 “作用具有位置和方向依赖性，仅调控同一条染色体上的邻近基因”：启动子是 RNA 聚合酶结合的位点，决定转录起始；增强子可远距离（数千碱基对）促进转录，位置可在基因上游、下游或内含子中；沉默子则抑制转录。与顺式作用元件结合的蛋白质称为反式作用因子（如转录因子），二者共同调控基因表达。
10. zinc-finger（锌指结构）
    • 答案：指一种常见的蛋白质结构域，由约 20-30 个氨基酸残基组成，通过结合 1 个或 2 个锌离子（Zn²⁺）稳定结构，形成 “手指状” 空间构象，能特异性结合 DNA 或 RNA，广泛存在于转录因子、核酸酶等蛋白质中，是重要的核酸结合结构。
    • 解析：锌指结构的核心是 “锌离子介导的结构稳定”：例如 C₂H₂型锌指（最常见类型），由 2 个半胱氨酸（Cys）和 2 个组氨酸（His）结合 Zn²⁺，形成 β 折叠 -α 螺旋的手指结构，α 螺旋可嵌入 DNA 大沟与特定碱基序列结合。锌指结构的特异性使其成为基因编辑技术（如锌指核酸酶 ZFN）的关键组件，可靶向切割特定 DNA 序列。

二、简答题（共 50 分）

1. 父亲是并指患者（AD），母亲表型正常。二者生育一个白化病患儿，其手指正常。问：该患儿以后的同胞中手指和肤色均正常的概率有多大？（6 分）
   • 答案：概率为 3/8。
   • 解析：
     1. 确定基因符号与亲本基因型：
        • 并指为常染色体显性遗传（AD），设致病基因为 A，正常基因为 a；父亲是并指患者，且生育了手指正常的患儿（aa），故父亲基因型为 Aa（若为 AA，子代必为 Aa，均患并指，与患儿手指正常矛盾）。
        • 白化病为常染色体隐性遗传（AR），设致病基因为 b，正常基因为 B；患儿患白化病（bb），故父母均为携带者（Bb，因父母表型正常，需各提供一个 b）。
        • 综上，父亲基因型为 AaBb，母亲基因型为 aaBb。
     2. 分别计算子代 “手指正常” 和 “肤色正常” 的概率：
        • 手指性状（Aa×aa）：子代手指正常（aa）的概率为 1/2（Aa:aa=1:1）。
        • 肤色性状（Bb×Bb）：子代肤色正常（B_，即 BB 或 Bb）的概率为 3/4（BB:Bb:bb=1:2:1）。
     3. 计算 “手指和肤色均正常” 的概率：

        因两性状独立遗传，联合概率 = 手指正常概率 × 肤色正常概率 = 1/2×3/4=3/8。
2. 一对夫妇生育 5 个孩子，他们是 3 男 2 女的概率多大？（3 分）
   • 答案：概率为 5/16（或 31.25%）。
   • 解析：
     1. 确定遗传模型：人类胎儿性别由父亲精子的性染色体决定（X 或 Y），生男孩（XY）和女孩（XX）的概率均为 1/2，且各次生育独立。
     2. 应用二项式概率公式：

        二项式概率公式为：P=C (n, k)×pᵏ×(1-p)ⁿ⁻ᵏ，其中 n=5（总孩子数），k=3（男孩数），p=1/2（生男孩概率），C (n,k) 为组合数（从 n 中选 k 的方式数）。
        • 组合数 C (5,3)=5!/(3!×2!)=10；
        • 概率 P=10×(1/2)³×(1/2)²=10×(1/8)×(1/4)=10/32=5/16。
3. 你如何理解非等位基因间上位作用（epistasis）的机制？（6 分）
   • 答案解析：上位作用的机制本质是 “非等位基因在代谢途径、信号通路或基因调控网络中的功能关联”，导致一对基因的表达掩盖另一对基因的表型，具体可分为三类机制：
     1. 代谢途径中的上下游关系：若两个基因控制同一代谢途径的连续步骤，上游基因的产物是下游基因的底物，上游基因的突变会掩盖下游基因的效应。例如小鼠黑色素合成：B 基因控制黑色素合成（B_为黑色，bb 为棕色），A 基因控制黑色素是否运输到毛发（A_为黑色 / 棕色，aa 为白色）。此时 aa（上位基因）会掩盖 B/b（下位基因）的效应，无论 B/b 基因型如何，表型均为白色，属于隐性上位。
     2. 基因调控中的开关作用：上位基因作为转录因子或调控因子，控制下位基因的表达，若上位基因不表达，下位基因即使正常也无法发挥作用。例如果蝇体节发育：Gap 基因（如 hunchback）控制 Pair-rule 基因（如下胚轴）的表达，Gap 基因突变会导致 Pair-rule 基因无法激活，掩盖其表型效应，属于显性上位。
     3. 表型定义的优先级：当两个基因控制同一性状的不同表型特征时，某一表型具有 “优先级”，会掩盖另一表型。例如南瓜果形遗传：A 基因控制 “球形 vs 扁形”（A_为扁形，aa 为球形），B 基因控制 “球形 vs 长形”（B_为球形，bb 为长形）。此时 A_（扁形）会掩盖 B/b 的效应（无论 B/b 如何，表型均为扁形），属于显性上位；aa 时 B/b 才决定表型（B_为球形，bb 为长形）。
4. 人类 X 染色体上含有很多基因，正常男性性染色体组成 XY，正常女性性染色体组成 XX，连锁于 X 染色体上的基因在男性和女性个体中的表达剂量有无差别，你如何理解？（3 分）
   • 答案：无显著差别，主要通过 “X 染色体失活” 机制实现剂量补偿。
   • 解析：
     1. 剂量补偿的必要性：女性有 2 条 X 染色体，男性仅 1 条，若 X 连锁基因无剂量调节，女性 X 连锁基因的表达量会是男性的 2 倍，导致性别相关的表型异常。
     2. X 染色体失活机制：女性胚胎发育早期，两条 X 染色体中的一条会随机失活（形成高度浓缩的巴氏小体），仅保留一条 X 染色体表达，使女性体细胞中 X 连锁基因的表达剂量与男性（1 条 X 表达）一致。例如人类 G6PD 基因（X 连锁），女性杂合子（XᴬXᵃ）的体细胞中，部分细胞 Xᴬ表达，部分 Xᵃ表达，整体表达剂量与男性（XᴬY 或 XᵃY）无差别，实现剂量补偿。
5. 基因转变（gene conversion）是如何发生的？（3 分）
   • 答案：基因转变是减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生 DNA 片段交换时，因错配修复导致 “一个等位基因被另一个等位基因替换” 的现象，常伴随交叉互换，发生于同源重组的异源双链 DNA 错配修复阶段。
   • 解析：
     1. 发生过程：① 同源染色体联会时，非姐妹染色单体断裂并交换片段，形成异源双链 DNA（两条链分别来自不同等位基因，如一条含 A，一条含 a）；② 异源双链 DNA 中的碱基错配（如 A 与 a 配对）被修复系统识别；③ 修复时若以含 A 的链为模板修复含 a 的链，会使 a 转变为 A；反之则使 A 转变为 a，最终导致减数分裂产物中出现 “异常的等位基因比例”（如四分子中 3 个 A、1 个 a，而非 2A、2a）。
6. 请设计一个实验证明 E.coli 的染色体 DNA 是环形。（3 分）
   • 答案：可通过 “密度梯度离心法结合 DNA 变性 - 复性实验” 证明，具体设计如下：
   • 解析：
     1. 实验步骤：① 提取 E.coli 的染色体 DNA，用放射性同位素（如 ³²P）标记；② 将 DNA 分为两组，一组直接进行 CsCl 密度梯度离心，记录 DNA 条带位置；另一组用限制性内切酶（仅切割环形 DNA 一次的酶，如 EcoRⅠ，若 DNA 为环形，切割后变为线性；若为线性，切割后仍为线性）处理后，同样进行 CsCl 密度梯度离心；③ 对比两组的离心结果，同时对 DNA 进行变性（加热使双链解开）和复性（降温使双链重新形成）处理，观察复性速度。
     2. 结果分析：① 若 E.coli 染色体为环形，未酶切组的 DNA 因环形结构致密，离心条带位置与线性 DNA 不同；酶切后环形 DNA 变为线性，条带位置与未酶切组不同。② 环形 DNA 变性后为单链环，复性时单链环可快速自我配对形成双链环，复性速度快于线性 DNA（线性单链需寻找互补链），结合离心结果可证明染色体 DNA 为环形。
7. 举例说明染色体畸变可用于基因定位。（6 分）
   • 答案解析：染色体畸变（如缺失、易位、三体）可通过 “表型与畸变染色体的关联” 定位基因，以 “果蝇缺刻翅基因定位” 和 “人类猫叫综合征基因定位” 为例：
     1. 果蝇缺刻翅基因定位（缺失定位法）：
        • 现象：果蝇缺刻翅（一种显性突变）总是伴随 X 染色体上的白眼基因（w）缺失，且缺刻翅个体多为雌性（雄性缺刻翅胚胎致死）。
        • 定位逻辑：① 观察到缺刻翅表型与 X 染色体特定片段的缺失（含 w 基因）完全关联；② 通过不同长度的 X 染色体缺失突变体，对比缺刻翅表型与缺失片段的重叠区域，发现所有缺刻翅突变体均缺失 X 染色体上的同一特定片段；③ 最终将缺刻翅基因定位到该缺失重叠区域，证明其与 w 基因紧密连锁，位于 X 染色体上。
     2. 人类猫叫综合征基因定位（缺失定位法）：
        • 现象：猫叫综合征患者表现为哭声似猫、智力低下，核型分析显示其 5 号染色体短臂（5p15.2）存在缺失。
        • 定位逻辑：① 收集多个猫叫综合征患者，分析其染色体缺失片段，发现所有患者均缺失 5p15.2 区域；② 对比缺失片段的大小与表型严重程度，发现缺失 5p15.2 区域的患者均出现典型症状，缺失其他区域的患者无此症状；③ 最终将猫叫综合征的关键基因（如 TERT 基因）定位到 5p15.2 区域，证明该区域基因缺失是致病原因。
8. 细胞质的一些细胞器中也存在遗传因子，其遗传规律与细胞核内遗传物质向子代个体的传递有何不同？（3 分）
   • 答案解析：细胞质遗传因子（如线粒体、叶绿体 DNA）与细胞核遗传物质的传递规律差异主要体现在三个方面：
     1. 传递方式不同：细胞质遗传因子仅通过母本传递（母性遗传），父本的细胞质遗传物质因精子几乎不含细胞质而不参与传递；细胞核遗传物质则通过父母本的配子核 DNA 结合传递，遵循孟德尔分离与自由组合定律（如人类核基因由父母各传一半）。
     2. 遗传规律不同：细胞质遗传不遵循孟德尔定律，子代表型仅与母本一致，无分离比（如紫茉莉叶色遗传，子代叶色 = 母本叶色）；细胞核遗传遵循孟德尔定律，子代出现一定的分离比（如豌豆高茎 × 矮茎，F₂代高茎：矮茎 = 3:1）。
     3. 突变频率与表型效应不同：细胞质遗传因子（如 mtDNA）突变频率高于核 DNA，且因细胞质中遗传因子多为多拷贝，突变表型常呈 “剂量效应”（如线粒体遗传病的表型严重程度与突变 mtDNA 比例相关）；细胞核基因突变频率较低，表型效应多为单基因控制，分离明确。
9. 举例说明生物个体的发育过程是基因时空特异性表达的结果。（10 分）
   • 答案解析：生物发育的本质是 “基因在特定时间、特定组织细胞中选择性表达”（时空特异性），以果蝇体节发育和人类胚胎造血发育为例：
     1. 果蝇体节发育：基因的时间特异性表达

        果蝇体节形成需三类基因按时间顺序依次表达，形成 “级联调控”：
        • ** maternal effect genes（母性效应基因，如 bicoid）**：受精前由母本在卵母细胞中表达，形成浓度梯度（卵前端 bicoid 浓度高，后端低），确定胚胎的前后轴，是发育的 “初始信号”。
        • ** gap genes（间隙基因，如 hunchback）**：受精后受母性效应基因调控，在胚胎特定区域表达，形成间隙状的表达区域，划分胚胎的大致体节区域。
        • ** pair-rule genes（成对规则基因，如下胚轴）**：受间隙基因调控，在胚胎中按成对体节表达，将间隙区域进一步划分为成对的体节原基。
        • ** segment polarity genes（体节极性基因，如 engrailed）**：受成对规则基因调控，在每个体节的特定部位表达，确定体节的前后极性，最终形成完整的体节结构。
          这一过程中，基因按 “母性效应基因→间隙基因→成对规则基因→体节极性基因” 的时间顺序表达，体现基因的时间特异性。
     2. 人类胚胎造血发育：基因的空间特异性表达

        人类造血干细胞（HSC）的发育涉及不同组织中的基因空间特异性表达：
        • 卵黄囊期（胚胎 2-6 周）：卵黄囊的血岛细胞表达造血相关基因（如 GATA1、SCL），产生原始红细胞，为胚胎早期供氧，此时造血基因仅在卵黄囊表达。
        • 肝脏期（胚胎 6-12 周）：造血中心转移至肝脏，肝细胞表达造血调控基因（如 RUNX1、c-Myb），支持 HSC 增殖分化为红细胞、白细胞，此时造血基因主要在肝脏表达。
        • 骨髓期（胚胎 12 周后至出生后）：造血中心转移至骨髓，骨髓基质细胞表达造血微环境基因（如 CXCL12、VCAM1），维持 HSC 的自我更新与分化，此时造血基因主要在骨髓表达。
          不同发育阶段造血基因在不同组织（卵黄囊→肝脏→骨髓）的表达，体现基因的空间特异性。
     综上，生物发育是基因 “时间上有序启动、空间上特定定位” 的结果，时空特异性表达共同调控细胞分化、组织形成与器官建成。
10. 试谈人类对基因的认识过程。（10 分）
    • 答案解析：人类对基因的认识经历了 “现象推测→物质定位→结构解析→功能研究” 四个阶段，核心里程碑如下：
      1. 第一阶段：基因的现象学认识（19 世纪中叶 - 20 世纪初）
         • 孟德尔（1865）通过豌豆杂交实验，提出 “遗传因子” 概念，认为遗传因子控制性状，遵循分离与自由组合定律，首次将遗传现象与抽象的 “因子” 关联。
         • 摩尔根（1910）通过果蝇伴性遗传实验，证明 “遗传因子位于染色体上”，提出基因的连锁互换定律，将基因定位到染色体，建立 “染色体遗传学说”。
      2. 第二阶段：基因的物质本质探索（20 世纪初 - 1950s）
         • 格里菲斯（1928）的肺炎双球菌转化实验、艾弗里（1944）的体外转化实验证明 “DNA 是遗传物质”，否定 “蛋白质是遗传物质” 的传统观点。
         • 沃森与克里克（1953）提出 DNA 双螺旋结构模型，揭示 DNA 的分子结构，为理解基因的复制、突变与表达奠定基础。
         • 本泽尔（1955）通过噬菌体突变实验，提出 “顺反子” 概念，证明基因是 DNA 上的一个功能单位（顺反子），可进一步分为突变子和重组子，打破 “基因是不可分割的最小单位” 的认知。
      3. 第三阶段：基因的结构与表达机制解析（20 世纪 60s-80s）
         • 雅各布与莫诺（1961）提出 “操纵子模型”，揭示原核生物基因的表达调控机制（如乳糖操纵子的诱导与阻遏），证明基因表达可被调控。
         • 真核生物断裂基因的发现（1977）：罗伯茨与夏普发现真核生物基因的 DNA 序列包含编码区（外显子）和非编码区（内含子），转录后需切除内含子形成成熟 mRNA，修正 “基因是连续 DNA 序列” 的认知。
         • 逆转录酶的发现（1970）：特明与巴尔的摩发现逆转录病毒的逆转录酶，证明 RNA 可逆转录为 DNA，扩展了基因的遗传信息流（中心法则从 DNA→RNA→蛋白质扩展为 RNA→DNA→RNA→蛋白质）。
      4. 第四阶段：基因的功能与基因组研究（20 世纪 90s 至今）
         • 人类基因组计划（1990-2003）完成，测定人类基因组全部 30 亿个碱基对序列，发现人类基因约 2-2.5 万个，远少于预期，推动非编码 DNA 功能研究。
         • 基因编辑技术的发展（如 CRISPR-Cas9）：可精准修饰基因，实现基因功能的定向研究与疾病治疗（如镰状细胞贫血的基因治疗）。
         • 表观遗传学研究：发现 DNA 甲基化、组蛋白修饰等可调控基因表达，且可遗传，证明 “基因表达不仅取决于 DNA 序列，还受表观遗传调控”，丰富了对基因的认识。
      综上，人类对基因的认识从抽象的 “遗传因子” 逐步深入到分子水平的 “DNA 片段”，再到 “功能与调控网络”，体现了从现象到本质、从简单到复杂的科学认知过程。

三、计算题（共 20 分）

1. 一株三基因 A、B、C 全杂合的植株与一株三基因隐性纯合植株杂交，得下列结果：AbC 325、ABC 128、aBC 36、ABc 17（注：原题数据可能存在遗漏，假设完整表型及数量为：AbC 325、ABC 128、aBC 36、ABc 17、aBc 305、abC 14、abc 130、Abc 20）。问：a. 三基因是否连锁？b. 基因间图距是多少？c. 杂种亲本基因型如何？d. 是否有干涉，并发系数是多少？（10 分）
   • 答案解析：
     1. a. 判断三基因是否连锁

        测交实验中，若三基因独立遗传，子代 8 种表型比例应接近 1:1:1:1:1:1:1:1；但本题中子代表型数量差异显著（如 AbC 325、aBc 305 为优势表型，abC 14、ABC 128 为中间类型），符合连锁遗传的 “亲本型多、重组型少” 特征，故三基因连锁。
     2. b. 计算基因间图距（以厘摩 cM 为单位，1% 重组率 = 1cM）
        • 确定亲本型与双交换型：优势表型 AbC（325）和 aBc（305）为亲本型（数量最多）；数量最少的 abC（14）和 Abc（20）为双交换型（双交换概率最低）。
        • 确定基因顺序：双交换会使中间基因与两端基因重组，对比亲本型（AbC、aBc）与双交换型（abC、Abc）：A/a 与 C/c 的组合不变（AbC→abC 中 A→a，C 仍为 C；aBc→Abc 中 a→A，c 仍为 c），B/b 的组合改变（AbC→abC 中 b→B；aBc→Abc 中 B→b），故 B 基因位于 A、C 之间，基因顺序为 A-B-C。
        • 计算重组率与图距：
          • A-B 间重组率（RF₁）=（单交换型 1 + 双交换型）/ 总数 ×100%：单交换型为 ABC（128）、abc（130），总数 = 325+128+36+17+305+14+130+20=1075；RF₁=(128+130+14+20)/1075×100%≈26.8%，图距≈26.8cM。
          • B-C 间重组率（RF₂）=（单交换型 2 + 双交换型）/ 总数 ×100%：单交换型为 aBC（36）、ABc（17）；RF₂=(36+17+14+20)/1075×100%≈7.9%，图距≈7.9cM。
          • A-C 间图距 = RF₁+RF₂=26.8+7.9≈34.7cM（因双交换重组被两次计算，需直接相加）。
     3. c. 杂种亲本基因型

        亲本型为 AbC 和 aBc，基因顺序为 A-B-C，故杂种亲本基因型为A b C / a B c（斜线表示同源染色体，即一条染色体为 A b C，另一条为 a B c）。
     4. d. 干涉与并发系数计算
        • 并发系数（c）= 实际双交换率 / 理论双交换率；
        • 实际双交换率 = 双交换型数量 / 总数 =(14+20)/1075≈3.16%；
        • 理论双交换率 = RF₁×RF₂=26.8%×7.9%≈2.12%；
        • 并发系数 c=3.16%/2.12%≈1.49（>1，存在负干涉，即一次交换促进邻近区域交换，常见于某些生物的短染色体区域）；
        • 干涉（I）=1-c=1-1.49=-0.49（负干涉表示干涉为负，交换间相互促进）。
2. 某一实验结果得知，群体 F₂代总方差（Vₚ）为 0.57，亲本自交系方差（Vᵢ）为 0.34，狭义遗传率（hₙ²）为 38%。问：a. 基因的加性方差（1/2Vₐ）；b. 基因的显性方差（1/4Vᵈ）；c. 环境方差（Vₑ）。（5 分）
   • 答案解析：
     1. 明确方差组成公式：
        • 亲本自交系为纯合子，方差仅由环境引起，故 Vᵢ=Vₑ=0.34（环境方差）。
        • F₂代总方差 Vₚ=V₉+Vₑ，其中 V₉为遗传方差，V₉=1/2Vₐ+1/4Vᵈ（Vₐ为加性方差，Vᵈ为显性方差）。
        • 狭义遗传率 hₙ²=（1/2Vₐ）/Vₚ×100%。
     2. 计算各参数：
        • c. 环境方差 Vₑ：因亲本自交系无遗传方差，Vₑ=Vᵢ=0.34。
        • a. 加性方差 1/2Vₐ：由 hₙ²=（1/2Vₐ）/Vₚ→1/2Vₐ=hₙ²×Vₚ=38%×0.57≈0.2166。
        • b. 显性方差 1/4Vᵈ：由 V₉=Vₚ-Vₑ=0.57-0.34=0.23；又 V₉=1/2Vₐ+1/4Vᵈ→1/4Vᵈ=V₉-1/2Vₐ=0.23-0.2166≈0.0134。
3. 视网膜母细胞瘤（AD）的发生率为 1/25000，适合度（f）为 0.1，试问致病基因突变率（μ）如何？如果经手术治愈后，能正常结婚生育，即完全放松选择后，要经过多长时间发病率将增加一倍？（5 分）
   • 答案解析：
     1. 计算致病基因突变率 μ（常染色体显性遗传，AD）
        • AD 病的突变率公式：μ=（发病率 ×(1-f)）/2（因 AD 病患者多为杂合子 Aa，显性纯合子 AA 致死，适合度 f 为患者生育能力与正常人的比值）。
        • 发病率 = 1/25000，f=0.1，1-f=0.9；
        • μ=（1/25000×0.9）/2=（0.000036）/2=1.8×10⁻⁵/ 代（人类一代约 25 年）。
     2. 计算放松选择后发病率增加一倍的时间
        • 放松选择后（f=1，无选择压力），AD 病的基因频率（p）随世代变化的公式：pₙ=p₀×(1+μ)ⁿ（n 为世代数）；
        • 发病率≈2p（AD 病发病率≈杂合子频率 2p，因 p 很小，AA 频率 p² 可忽略），设初始发病率为 I₀=2p₀=1/25000，目标发病率 Iₙ=2I₀=2/25000=2pₙ→pₙ=2p₀；
        • 代入公式：2p₀=p₀×(1+μ)ⁿ→(1+μ)ⁿ=2；
        • 因 μ 很小，ln (1+μ)≈μ，故 n≈ln2/μ≈0.693/(1.8×10⁻⁵)≈38500 代；
        • 人类一代约 25 年，时间 = 38500×25≈962500 年（因 μ 极小，放松选择后发病率增加缓慢）。

四、备考建议

1. 立足真题，聚焦核心考点：通过考博信息网（http://www.kaoboinfo.com/）获取历年遗传学真题及高分答案详解，重点关注 “连锁遗传与图距计算”“细胞质遗传”“染色体畸变与基因定位”“遗传率计算” 等高频考点，明确计算题的步骤逻辑（如二项式概率、重组率计算）和简答题的理论深度（如基因时空表达、基因认识过程）。
2. 强化遗传规律与计算能力：遗传学计算题占比高（20 分），需熟练掌握 “孟德尔定律应用”“连锁互换与图距计算”“遗传率与突变率计算” 的公式与步骤，结合真题多练（如三基因连锁的基因顺序判断、双交换率计算），避免因步骤遗漏导致失分；同时，理解公式推导过程（如为什么 AD 病突变率公式为 μ=（发病率 ×(1-f)）/2），而非死记硬背。
3. 注重实验设计与逻辑分析：真题中实验设计题（如证明 E.coli 染色体为环形）需结合遗传学技术（如密度梯度离心、限制性内切酶），备考时需总结 “基因定位”“遗传物质鉴定”“染色体结构分析” 的经典实验方法，明确实验设计的 “目的 - 步骤 - 结果分析” 逻辑，提升实验思维能力。
4. 构建 “分子 - 细胞 - 个体” 知识框架：遗传学涵盖分子遗传（如顺式元件、锌指结构）、细胞遗传（如核型分析、减数分裂）、个体遗传（如伴性遗传、上位作用），需建立各层级知识的关联（如基因转变发生于减数分裂的同源重组过程，端粒酶功能与染色体稳定性相关），避免知识碎片化，提升综合分析能力（如简答题 “基因时空表达” 需结合分子调控与个体发育）。